Escala de Risco Genético

A Escala de Risco Genético da Genera é uma análise que avalia como a combinação de algumas informações genéticas contribui para seu risco de desenvolver uma determinada doença. O cálculo realizado leva em consideração pequenas variações encontradas no seu DNA e o impacto de cada uma delas na probabilidade de você manifestar algumas doenças ao longo da vida. O conhecimento que fundamenta esse cálculo vem de uma extensa revisão dos chamados Estudos Genômicos de Associação (do inglês, Genome Wide Association Studies, ou GWAS).

Este teste não possui finalidade diagnóstica, e seu resultado deve ser interpretado como um instrumento adicional para a adoção de cuidados preventivos, como por exemplo hábitos de vida mais saudáveis, exames complementares e/ou checkups regulares.

Risco aumentado

Câncer de mama

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco aumentado: 17,19%

(Entre 16,33% e 18,05%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 5.63%

Outros fatores genéticos: 24.37%

Fatores ambientais: 70%

Sobre seu resultado

O seu DNA aponta um risco aumentado para o desenvolvimento do câncer de mama. Isso significa que, em comparação a outras pessoas, seu organismo tem uma maior probabilidade de desenvolver a doença devido às causas genéticas analisadas. Entretanto, este resultado não indica que você terá a doença, uma vez que outros fatores genéticos e ambientais, como casos de câncer na família, idade avançada, uso de contraceptivos orais e sobrepeso, podem contribuir para o seu surgimento. Mutações no gene BRCA, não avaliadas neste teste, também indicam uma maior predisposição à doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como nódulos, dores ou deformidades na região dos seios e alterações ou secreção de líquidos pelos mamilos, e faça regularmente o autoexame. Em caso de dúvidas, busque um especialista. O câncer de mama tem tratamento, que pode ser mais efetivo se o diagnóstico ocorrer em seus estágios iniciais. Recomenda-se, também, o aconselhamento genético para melhor compreensão e acompanhamento dos resultados.

Embora essa condição seja mais frequente em indivíduos do sexo biológico feminino, também pode se manifestar em indivíduos do sexo biológico masculino. Seu risco de desenvolver a condição até os 95 anos pode ser maior ou menor do que o indicado, a depender de seu sexo biológico. 

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs7529615411693438150.0086478intergênico
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Referências bibliográficas

HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Câncer de mama. Disponível em: https://www.einstein.br/doencas-sintomas/cancer-mama. Acesso em: 20 abr. 21.

INSTITUTO NACIONAL DE CANCER. Câncer de mama. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-mama. Acesso em: 20 abr. 21.

MICHAILIDOU, Kyriaki et al. Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer. Nature genetics, v. 47, n. 4, p. 373-380, 2015.  

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Colite ulcerativa

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco aumentado: 5,23%

(Entre 4,97% e 5,50%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 3.24%

Outros fatores genéticos: 50.76%

Fatores ambientais: 46%

Sobre seu resultado

Com base nos seus resultados, foi estimado um risco aumentado de desenvolver colite ulcerativa. Isso significa que a sua predisposição genética à doença é maior em comparação a outras pessoas. O resultado não indica, entretanto, que você será acometido por ela ao longo da vida. Preste atenção nos principais sinais e sintomas da doença, como cólicas, febre, diarreia persistente e perda de peso. Distúrbios do sistema imunológico também podem colaborar para o surgimento da colite ulcerativa. Em caso de dúvidas, procure um médico especialista. Para entender melhor os seus resultados, recomenda-se o aconselhamento genético.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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Referências bibliográficas

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE COLITE ULCERATIVA E DOENÇA DE CROHN. Sobre a Colite Ulcerativa. Disponível em: https://www.abcd.org.br/sobre-a-colite-ulcerativa/. Acesso em: 20 abr. 21.

BIONDO-SIMÕES, Maria de Lourdes Pessole et al. Opções terapêuticas para as doenças inflamatórias intestinais: revisão. Rev bras Coloproct, v. 23, n. 3, p. 172-182, 2003.

JOSTINS, Luke et al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature, v. 491, n. 7422, p. 119-124, 2012.  

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Doença arterial coronariana

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco aumentado: 61,95%

(Entre 58,85% e 65,05%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 3.43%

Outros fatores genéticos: 19.87%

Fatores ambientais: 76.7%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco aumentado para desenvolver doença arterial coronariana. Em comparação a outras pessoas, você tem uma predisposição genética maior de desenvolver a doença. Leve em consideração, também, outros fatores, além dos genéticos, que podem influenciar no desenvolvimento da doença, como hipertensão, diabetes, obesidade, colesterol alto, tabagismo, sedentarismo e histórico familiar de doença arterial coronariana. Além disso, atente-se aos sinais e sintomas da doença, como dor, queimação e pressão no peito ou em outras regiões, como, braços, pescoço e abdômen. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico cardiologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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Referências bibliográficas

HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Doença arterial coronariana. Disponível em: https://www.einstein.br/guia-doencas-sintomas/doenca-arterial-coronariana. Acesso em: 24 fev. 22. 

KHERA, Amit V.; KATHIRESAN, Sekar. Genetics of coronary artery disease: discovery, biology and clinical translation. Nature Reviews Genetics, v. 18, n. 6, p. 331-344, 2017.  

PINHO, Ricardo Aurino de et al. Doença arterial coronariana, exercício físico e estresse oxidativo. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 94, n. 4, p. 549-555, 2010.  

SCHUNKERT, Heribert et al. Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease. Nature genetics, v. 43, n. 4, p. 333-338, 2011. 

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Doença de Alzheimer

Risco de desenvolver a doença até os 75 anos

Risco aumentado: 21,01%

(Entre 19,96% e 22,06%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 5%

Outros fatores genéticos: 69%

Fatores ambientais: 26%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco aumentado para doença de Alzheimer, o que significa que você tem uma predisposição maior de desenvolver a doença até os 75 anos de idade em comparação a outras pessoas. Isso não indica, entretanto, que você será acometido pela doença inevitavelmente no futuro. Sempre esteja atento à sua saúde: além dos fatores genéticos, outras condições, como o estilo de vida, o estado da sua saúde e a idade avançada podem estar associadas à doença de Alzheimer. Se apresentar algum sinal ou sintoma, procure um especialista. É recomendado, também, o aconselhamento genético para melhor compreensão, acompanhamento e interpretação do resultado.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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Referências bibliográficas

HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Alzheimer. Disponível em: https://vidasaudavel.einstein.br/alzheimer-principais-informacoes/. Acesso em: 20 abr. 2021.

HOSPITAL DO CORAÇÃO. Alzheimer: fique atento aos sinais. Disponível em: https://www.hcor.com.br/hcor-explica/neurologia/alzheimer-fique-atento-aos-sinais/. Acesso em: 20 abr. 2021.

LAMBERT, Jean-Charles et al. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nature genetics, v. 45, n. 12, p. 1452-1458, 2013.

Ministério da saúde. Alzheimer. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/alzheimer/alzheimer. Acesso em: 20 abr. 2021.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Moléstia de Dupuytren

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco aumentado: 7,28%

(Entre 6,92% e 7,64%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 6.76%

Outros fatores genéticos: 73.24%

Fatores ambientais: 20%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco aumentado para a Moléstia de Dupuytren. Em comparação a outras pessoas, você tem uma predisposição genética maior de desenvolver a doença. Leve em consideração, também, outros fatores, além dos genéticos, que podem influenciar no desenvolvimento da doença, como o alcoolismo, o tabagismo e a diabetes. Além disso, atente-se aos sinais e sintomas da doença, como o aparecimento de nódulos indolores nas palmas das mãos e/ou dificuldade ao flexionar os dedos. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico ortopedista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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Referências bibliográficas

DOLMANS, Guido H. et al. Wnt signaling and Dupuytren's disease. New England Journal of Medicine, v. 365, n. 4, p. 307-317, 2011.  

MATTAR JUNIOR, Rames. Moléstia de Dupuytren. Einstein. São Paulo, 2008. Suplemento 1, p. s138-s142. Disponível em: https://apps.einstein.br/revista/arquivos/PDF/765-Einstein%20Suplemento%20v6n1%20pS138-142.pdf. Acesso em: 20 abr. 2

Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia. DUPUYTREN. Disponível em: https://www.into.saude.gov.br/lista-dicas-dos-especialistas/191-mao/288-dupuytren. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Câncer de tireoide

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco aumentado: 2,47%

(Entre 2,35% e 2,59%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 5.2%

Outros fatores genéticos: 47.8%

Fatores ambientais: 47%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco aumentado para desenvolver câncer de tireoide. Em comparação a outras pessoas, você tem uma predisposição genética maior de desenvolver a doença. Considere, também, outros fatores, além dos genéticos, que podem influenciar no desenvolvimento da doença, como tratamento de radioterapia no pescoço (mesmo em baixas doses), casos familiares deste câncer e dietas pobres em iodo. Além disso, atente-se aos sinais e sintomas da doença, como nódulos na tireoide isolados ou associados a gânglios linfáticos aumentados no pescoço, rouquidão, sensação de falta de ar e dificuldade em engolir alimentos. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico endocrinologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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Referências bibliográficas

GUDMUNDSSON, Julius et al. A genome-wide association study yields five novel thyroid cancer risk loci. Nature communications, v. 8, n. 1, p. 1-8, 2017.  

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Câncer de tireoide. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-tireoide . Acesso em: 23 fev. 22. 

PRETE, Alessandro et al. Update on fundamental mechanisms of thyroid cancer. Frontiers in Endocrinology, v. 11, p. 102, 2020.  

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Risco padrão

Câncer de ovário

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 1,01%

(Entre 0,96% e 1,06%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 4.3%

Outros fatores genéticos: 34.7%

Fatores ambientais: 61%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver câncer de ovário. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atenta aos sinais e sintomas da doença, como pressão, dor e inchaço abdominal e cansaço constante. Tanto fatores genéticos quanto ambientais – histórico familiar de cânceres de ovário, mama e colorretal, infertilidade, obesidade, endometriose, início precoce da menstruação e menopausa tardia – podem levar ao desenvolvimento de câncer de ovário. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico ginecologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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Referências bibliográficas

COUCH, Fergus J. et al. Genome-wide association study in BRCA1 mutation carriers identifies novel loci associated with breast and ovarian cancer risk. PLoS genetics, v. 9, n. 3, p. e1003212, 2013. 

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Câncer de ovário. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-ovario. Acesso em: 18 fev. 22. 

KURMAN, Robert J.; SHIH, Ie-Ming. The origin and pathogenesis of epithelial ovarian cancer-a proposed unifying theory. The American journal of surgical pathology, v. 34, n. 3, p. 433, 2010.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Leucemia linfocítica crônica

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 1,09%

(Entre 1,03% e 1,14%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 12.22%

Outros fatores genéticos: 21.78%

Fatores ambientais: 66%

Sobre seu resultado

Seu resultado indica que você apresenta um risco padrão para desenvolver leucemia linfocítica crônica, ou seja, uma probabilidade semelhante à da maioria das pessoas. Entretanto, podem existir fatores ambientais, como a idade avançada, e outros fatores genéticos associados à doença. Além de observar os sinais e sintomas característicos da leucemia linfocítica crônica, como fraqueza e cansaço frequentes, perda de peso e inchaço dos gânglios linfáticos, recomenda-se a realização de exames de sangue periodicamente. No caso de dúvidas relacionadas à doença e do aparecimento de sintomas, procure a ajuda de um especialista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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Referências bibliográficas

ABRALE - Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia. Leucemia Linfoide Crônica - LLC. Disponível em: https://www.abrale.org.br/doencas/leucemia/llc/o-que-e/. Acesso em: 26 jan. 2023. 

DASA Genômica. Leucemia Linfocítica Crônica (LLC): Sintomas, diagnóstico e tratamento. Disponível em: https://www.dasagenomica.com/blog/leucemia-linfoide-cronica-llc/. Acesso em: 26 jan. 2023.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Doença intestinal inflamatória

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 4,24%

(Entre 4,03% e 4,45%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 11.78%

Outros fatores genéticos: 63.22%

Fatores ambientais: 25%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco moderado para doença intestinal inflamatória. Isso significa que, em comparação a outras pessoas, você tem uma predisposição padrão para desenvolver a doença devido a fatores genéticos. Visite um médico regularmente, em especial caso apresente alguns dos sinais e sintomas mais frequentes, como dor abdominal, sangramento retal, cólicas, diarreia, febre e perda de peso. Como a doença intestinal inflamatória engloba um grupo de diferentes doenças, o profissional fará o diagnóstico e indicará o melhor tratamento. Para uma interpretação detalhada dos seus resultados, recomenda-se o aconselhamento genético.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs223649694844265-0.0026670577701164RCL1

Referências bibliográficas

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE COLITE ULCERATIVA E DOENÇA DE CROHN. O processo de diagnóstico da Doença Inflamatória Intestinal (DII). Disponível em: https://www.abcd.org.br/blog/artigos/o-processo-de-diagnostico-da-doenca-inflamatoria-intestinal-dii/. Acesso em: 20 abr. 21.

BIONDO-SIMÕES, Maria de Lourdes Pessole et al. Opções terapêuticas para as doenças inflamatórias intestinais: revisão. Rev bras Coloproct, v. 23, n. 3, p. 172-182, 2003.

JOSTINS, Luke et al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature, v. 491, n. 7422, p. 119-124, 2012.  

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Doença celíaca

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 0,24%

(Entre 0,22% e 0,25%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 19.69%

Outros fatores genéticos: 50.31%

Fatores ambientais: 30%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para doença celíaca. Isso significa que, em comparação a outras pessoas, você tem uma chance semelhante à média de desenvolver a doença. A patologia é causada pela intolerância ao glúten, que gera inflamações no intestino delgado. Esteja atento aos sinais e sintomas da doença, como diarreia, prisão de ventre, dores e inchaços na região abdominal, após a ingestão de alimentos com trigo, centeio e outros cereais. Para o diagnóstico da doença e em caso de dúvidas, busque um médico. Consulte um nutricionista para a recomendação de dietas personalizadas e um aconselhador genético para entender melhor os seus resultados.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

rs31329716322302560.005865036770796XXbac-BPG154L12.4
rs38911756326344670.0037589465173458HLA-DQB1
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rs92678356321806230.0005597439282093NOTCH4

Referências bibliográficas

Biblioteca Virtual em Saúde. Doença celíaca. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/doenca-celiaca/. Acesso em: 20 abr. 21.

CASTRO, Roberta Esteves Vieira de. A introdução precoce de glúten na dieta pode reduzir a prevalência de doença celíaca. Disponível em: https://pebmed.com.br/a-introducao-precoce-de-gluten-na-dieta-pode-reduzir-a-prevalencia-de-doenca-celiaca/. Acesso em: 20 abr. 21.

DUBOIS, Patrick CA et al. Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression. Nature genetics, v. 42, n. 4, p. 295-302, 2010.  

FEDERAÇÃO NACIONAL DAS ASSOCIAÇÕES DE CELÍACOS DO BRASIL. Doença celíaca. Disponível em: https://www.fenacelbra.com.br/. Acesso em: 20 abr. 21.

SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Doença celíaca. Disponível em: https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/noticias/nid/doenca-celiaca/. Acesso em: 20 abr. 21.


Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Diabetes tipo 1

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 0,34%

(Entre 0,33% e 0,36%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 9.42%

Outros fatores genéticos: 62.58%

Fatores ambientais: 28%

Sobre seu resultado

De acordo com seus resultados, foi estimado um risco padrão para diabetes tipo 1, ou seja, uma predisposição genética semelhante à média da maioria das outras pessoas para desenvolver a doença. Apesar de acometer principalmente crianças e adolescentes, ela pode ocorrer, também, em pessoas adultas. Por isso, atente-se a sinais e sintomas como vontade constante de urinar, sede excessiva, perda de peso e cansaço frequente. Faça exames clínicos regularmente para monitorar os níveis de glicose no sangue e busque sempre a ajuda de um profissional especializado. Recomenda-se o aconselhamento genético para uma interpretação mais detalhada dos seus resultados.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

rs704184794287466-0.012133GLIS3
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rs238095094289747-0.0042313GLIS3

Referências bibliográficas

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Diabetes: o que é?. Disponível em: https://portal.fiocruz.br/noticia/diabetes-o-que-e. Acesso em: 20 abr. 21.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Diabetes: diabetes mellitus. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/diabetes-diabetes-mellitus-1/diabetes-diabetes-mellitus. Acesso em: 20 abr. 21.

PLAGNOL, Vincent et al. Genome-wide association analysis of autoantibody positivity in type 1 diabetes cases. PLoS genetics, v. 7, n. 8, p. e1002216, 2011. 

SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Tipos de Diabetes. Disponível em: https://diabetes.org.br/. Acesso em: 20 abr. 21.

SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Fatores de Risco. Disponível em: https://diabetes.org.br/. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Carcinoma basocelular

Risco de desenvolver a doença até os 75 anos

Risco padrão: 5,13%

(Entre 4,87% e 5,38%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 6.07%

Outros fatores genéticos: 10.78%

Fatores ambientais: 83.15%

Sobre seu resultado

Seu resultado indica que seu risco de desenvolver carcinoma basocelular até os 75 anos é semelhante à média da maioria das pessoas. Tenha em consideração que, além dos fatores genéticos analisados pelo teste, existem fatores ambientais, como a baixa imunidade e a longa exposição ao sol e a agentes químicos, que podem levar ao aparecimento da doença. Evitar a radiação solar e aplicar filtros solares são recomendações para prevenir o carcinoma basocelular. Caso perceba o surgimento de nódulos, manchas ou lesões na pele, consulte um especialista. A detecção da doença em estágios iniciais aumenta a eficácia dos tratamentos e a probabilidade de cura.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs111531366109233725-0.003000717ARMC2

Referências bibliográficas

SDB – Sociedade Brasileira de Dermatologia. Câncer da pele. Disponível em: https://www.sbd.org.br/doencas/cancer-da-pele/. Acesso em: 25 jan. 2023. 

SDBRJ - Sociedade Brasileira de Dermatologia Regional Rio de Janeiro. Carcinoma basocelular: o tipo de câncer da pele mais comum em peles claras. Disponível em: https://sbdrj.org.br/carcinoma-basocelular-o-tipo-de-cancer-da-pele-mais-comum-em-peles-claras/. Acesso em: 25 jan. 2023. 

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Melanoma

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 2,91%

(Entre 2,76% e 3,05%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 10.22%

Outros fatores genéticos: 56.68%

Fatores ambientais: 33.1%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver melanoma. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como pintas, manchas ou sinais com bordas irregulares e coloração variável, acompanhadas de coceira e descamação. Tanto fatores genéticos quanto ambientais – exposição excessiva à luz solar, pele e olhos claros, cabelos loiros ou ruivos e histórico familiar de câncer de pele – podem levar ao desenvolvimento de melanoma. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico dermatologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs3569597851187875090.002142547HSD17B4

Referências bibliográficas

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Melanoma. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-pele-melanoma. Acesso em: 21 fev. 22. 

SLOMINSKI, Andrzej et al. Malignant melanoma: an update. Archives of pathology & laboratory medicine, v. 125, n. 10, p. 1295-1306, 2001.  

RANSOHOFF, Katherine J. et al. Two-stage genome-wide association study identifies a novel susceptibility locus associated with melanoma. Oncotarget, v. 8, n. 11, p. 17586, 2017.  

THE AMERICAN CANCER SOCIETY. What Is Melanoma Skin Cancer? Disponível em: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/about/what-is-melanoma.html. Acesso em: 03 mar. 22. 

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Câncer de bexiga

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 2,38%

(Entre 2,26% e 2,50%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 12.3%

Outros fatores genéticos: 17.7%

Fatores ambientais: 70%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver câncer de bexiga. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como dificuldade para urinar, necessidade de urinar mais vezes, mas sem conseguir fazê-lo, sangue na urina ou outros sintomas urinários. Tanto fatores genéticos quanto ambientais – tabagismo, exposição a agentes químicos, como aqueles provenientes de indústrias, abuso de analgésicos e obesidade – podem levar ao desenvolvimento de câncer de bexiga. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico urologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs1706903341811627520.003647015intergênico
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rs1123776911789337210.002722103TENM4
rs11590152127728208-0.002622183WASF2
rs120285491277137330.002510685CD164L2
rs207848068342076-0.0024715RP11-203H2.2

Referências bibliográficas

CARRERETTE, Sidney Glina et al. Câncer de bexiga-diagnóstico. Rev Assoc Med Bras, v. 54, n. 2, p. 95-104, 2008. 

DOBRUCH, Jakub; OSZCZUDŁOWSKI, Maciej. Bladder cancer: current challenges and future directions. Medicina, v. 57, n. 8, p. 749, 2021.  

FIGUEROA, Jonine D. et al. Genome-wide association study identifies multiple loci associated with bladder cancer risk. Human molecular genetics, v. 23, n. 5, p. 1387-1398, 2014.  

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Câncer de bexiga. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-bexiga. Acesso em: 15 fev. 22. 

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Câncer colorretal

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco padrão: 7,36%

(Entre 6,99% e 7,73%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 7%

Outros fatores genéticos: 28%

Fatores ambientais: 65%

Sobre seu resultado

Com base na análise do seu DNA, foi estimado um risco padrão para desenvolver o câncer colorretal, ou seja, a propensão do seu organismo a desenvolver a doença devido a causas genéticas é semelhante à média da maioria das outras pessoas. Outros fatores podem levar a um quadro da doença, como a idade avançada e o consumo excessivo de carne vermelha e bebidas alcoólicas. Os sinais e sintomas da doença costumam ser percebidos somente em seus estágios mais avançados. Recomenda-se, portanto, acompanhamentos médicos regulares, principalmente caso tenha mais de 50 anos de idade. Você ainda pode fazer um aconselhamento genético para entender os seus resultados com mais detalhes.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs96435808672372170.003327191intergênico
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rs60668252047340117-0.002607925PREX1

Referências bibliográficas

BRUNA, Maria Helena Varella. Câncer colorretal. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/cancer-colorretal/. Acesso em: 20 abr. 21.

HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Câncer colorretal. Disponível em: https://www.einstein.br/doencas-sintomas/cancer-colorretal. Acesso em: 20 abr. 21.

INSTITUTO NACIONAL DE CANCER. Câncer de intestino. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-intestino. Acesso em: 20 abr. 21. 

SCHMIT, Stephanie L. et al. Novel common genetic susceptibility loci for colorectal cancer. JNCI: Journal of the National Cancer Institute, v. 111, n. 2, p. 146-157, 2019.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Risco reduzido

Gota

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco reduzido: 12,75%

(Entre 12,12% e 13,39%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 6.66%

Outros fatores genéticos: 3.34%

Fatores ambientais: 90%

Sobre seu resultado

Com base no seu DNA, foi estimado um risco reduzido de desenvolver gota em comparação a outras pessoas. Esteja atento aos sinais e sintomas da doença, como dores e inchaços nas articulações, principalmente nos pés. Fatores ambientais, como a alimentação e o uso de medicamentos diuréticos podem contribuir para o surgimento da doença. Por isso, faça exames de sangue regularmente para saber os níveis de ácido úrico do seu organismo e, em caso de dúvidas, consulte um especialista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs4148155489054667-0.02777017ABCG2

Referências bibliográficas

BRUNA, Maria Helena Varella. Gota. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/gota/. Acesso em: 20 abr. 21.

MATSUO, Hirotaka et al. Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. Annals of the rheumatic diseases, v. 75, n. 4, p. 652-659, 2016.  

SOCIEDADE BRASILEIRA DE REUMATOLOGIA. Gota. Disponível em: https://www.reumatologia.org.br/doencas-reumaticas/gota/. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Fibrilação atrial

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco reduzido: 11,89%

(Entre 11,30% e 12,49%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 4.06%

Outros fatores genéticos: 57.94%

Fatores ambientais: 38%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco reduzido de desenvolver fibrilação atrial. Isso significa que o seu organismo tem uma possibilidade menor de ser acometido pela doença em comparação a outras pessoas. Entretanto, o surgimento da doença pode depender de outros fatores genéticos e de fatores ambientais. Condições como hipertensão, diabetes, insuficiência cardíaca, doença valvar, obesidade, apneia obstrutiva do sono, sedentarismo e consumo excessivo de bebidas alcoólicas podem levar ao desenvolvimento de fibrilação atrial. Caso perceba palpitações, falta de ar, tontura, cansaço e dor no peito procure um profissional especializado, como um médico cardiologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

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rs68389734111765495-0.0016004intergênico
rs100334644111720761-0.0015887RP11-777N19.1

Referências bibliográficas

CINTRA, Fatima Dumas; FIGUEIREDO, Marcio Jansen de Oliveira. Fibrilação Atrial (Parte 1): Fisiopatologia, Fatores de Risco e Bases Terapêuticas. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 116, p. 129-139, 2021.  

LOW, Siew-Kee et al. Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population. Nature genetics, v. 49, n. 6, p. 953-958, 2017.  

NATTEL, Stanley. New ideas about atrial fibrillation 50 years on. Nature, v. 415, n. 6868, p. 219-226, 2002.  

VANHEUSDEN, Lutgarde Magda Suzanne; SANTORO, Deyse Conceição. Assistência de enfermagem a paciente com fibrilação atrial. Escola Anna Nery, v. 10, p. 47-53, 2006. 

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Doença de Crohn

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco reduzido: 2,18%

(Entre 2,07% e 2,29%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 4%

Outros fatores genéticos: 82%

Fatores ambientais: 14%

Sobre seu resultado

O seu resultado indica um risco reduzido de ser acometido pela doença de Crohn. Isso significa que, com base na análise de alguns pontos do seu DNA, você tem uma probabilidade menor de desenvolver a doença em comparação a outras pessoas. Lembre-se que este resultado leva em consideração apenas alguns fatores genéticos. Fatores ambientais, como a alimentação e o tabagismo, podem colaborar para o surgimento da doença. Em caso de sinais ou sintomas, como dores abdominais acompanhadas de febre, sangramentos retais e diarreia, procure um especialista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

rs20668421650744624.00.1204601NOD2
rs11209026167705958.0-0.08815094IL23R
rs2075710191106845.00.07829264GPX4
rs10821128996209943.0-0.07170755FAM120AOS
rs721048263131731.00.07125806EHBP1
rs9292777540437948.00.06626644intergênico
rs924080167760140.0-0.06448751intergênico
rs3763505748128850.0-0.05931373UPP1
rs30244931206943968.00.05912318IL10
rs2201841167694202.00.05631764IL23R

Referências bibliográficas

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE COLITE ULCERATIVA E DOENÇA DE CROHN. Sobre a Doença de Crohn. Disponível em: https://www.abcd.org.br/sobre-a-doenca-de-crohn/. Acesso em: 20 abr. 21.

JOSTINS, Luke et al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature, v. 491, n. 7422, p. 119-124, 2012.  

SOCIEDADE BRASILEIRA DE COLOPROCTOLOGIA. DOENÇA DE CROHN. Disponível em: https://www.sbcp.org.br/pdfs/publico/crohn.pdf. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Diabetes tipo 2

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco reduzido: 28,13%

(Entre 26,73% e 29,54%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 4.08%

Outros fatores genéticos: 35.92%

Fatores ambientais: 60%

Sobre seu resultado

Seus resultados apontam um risco reduzido para diabetes tipo 2. Isso quer dizer que você tem uma menor predisposição genética de desenvolver a doença em comparação a outras pessoas. No entanto, outros fatores de caráter não genético podem levar ao seu surgimento, como idade superior aos 40 anos, excesso de peso, sedentarismo, pressão alta e tabagismo. Recomenda-se a realização de exames clínicos regulares, com o objetivo de acompanhar os níveis de glicose no sangue. Sinais e sintomas comuns da diabetes tipo 2 são perda de peso, vontade de urinar recorrente, sede constante e formigamento dos membros. Para uma interpretação mais detalhada dos seus resultados, considere o aconselhamento genético.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

rs35011184101147497340.0010108TCF7L2
rs17747324101147525030.00099523TCF7L2
rs12243326101147888150.00094862TCF7L2
rs56087297101147991720.00094723TCF7L2
rs12255372101148089020.00094679TCF7L2
rs4575195101147657470.00089189TCF7L2
rs4132670101147677710.00089064TCF7L2
rs7903146101147583490.00087869TCF7L2
rs7901695101147540880.00087781TCF7L2
rs7074440101147854240.00087664TCF7L2

Referências bibliográficas

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Diabetes: o que é?. Disponível em: https://portal.fiocruz.br/noticia/diabetes-o-que-e. Acesso em: 20 abr. 21.

MAHAJAN, Anubha et al. Genome-wide trans-ancestry meta-analysis provides insight into the genetic architecture of type 2 diabetes susceptibility. Nature genetics, v. 46, n. 3, p. 234-244, 2014.  

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Diabetes: diabetes mellitus. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/diabetes-diabetes-mellitus-1/diabetes-diabetes-mellitus. Acesso em: 20 abr. 21.

SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Tipos de Diabetes. Disponível em: https://diabetes.org.br/. Acesso em: 20 abr. 21.

SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Fatores de Risco. Disponível em: https://diabetes.org.br/tipos-de-diabetes/#diabetes-tipo-2. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.

Linfoma de Hodgkin

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos

Risco reduzido: 0,12%

(Entre 0,11% e 0,12%)

*Em relação ao risco médio da população brasileira

Risco em relação aos outros usuários Genera

Risco reduzido

Risco padrão

Risco aumentado

Contribuição dos fatores genéticos analisados para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos analisados: 5.41%

Outros fatores genéticos: 50.59%

Fatores ambientais: 44%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco reduzido de desenvolver Linfoma de Hodgkin. Isso significa que o seu organismo tem uma possibilidade menor de ser acometido pela doença em comparação a outras pessoas. Contudo, o surgimento da doença pode depender de outros fatores genéticos e ambientais. Casos familiares, resposta imune anormal a infecções, transplante de órgãos sólidos, sistema imune comprometido e doenças autoimunes podem levar ao desenvolvimento de Linfoma de Hodgkin. Se perceber gânglios inchados, tosse, falta de ar, dor torácica, desconforto e distensão abdominal, febre, cansaço, suor noturno, perda de peso e coceira no corpo, procure um profissional especializado, como um médico hematologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

rs69158336314656370.004151028MICB
rs3729598538523740-0.00354457LIFR
rs104889934182560700.003216908intergênico
rs2007901299267083-0.003152165ANKS1B
rs2306972111234856310.002668261GRAMD1B
rs798723113114856764-0.00246975RASA3
rs22783141534140735-0.002294944RYR3
rs9845191397375010.002131149MTMR14
rs991725621691430350.002027388intergênico
rs1685362512043704140.002006229PPP1R15B

Referências bibliográficas

ANSELL, Stephen M. Hodgkin lymphoma: diagnosis and treatment. In: Mayo Clinic Proceedings. Elsevier, 2015. p. 1574-1583.  

FRAMPTON, Matthew et al. Variation at 3p24. 1 and 6q23. 3 influences the risk of Hodgkin’s lymphoma. Nature communications, v. 4, n. 1, p. 1-7, 2013. 

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Linfoma de Hodgkin. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/linfoma-de-hodgkin. Acesso em: 18 fev. 22. 

SHANBHAG, Satish; AMBINDER, Richard F. Hodgkin lymphoma: A review and update on recent progress. CA: a cancer journal for clinicians, v. 68, n. 2, p. 116-132, 2018.  

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico.